Онлайн переводчик http://translate.meta.ua
поменять
По-русски

Медико-генетическое консультирование.

Наиболее распространенным и эффективным подходом к профилактике наследственных болезней является медико-генетическая консультация. С точки зрения организации здравоохранения медико-генетическое консультирование - один из видов специализированной медицинской помощи. Суть консультирования заключается в следующем: 1) определение прогноза рождения ребенка с наследственной болезнью; 2) объяснение вероятности этого события консультирующимся; 3) помощь семье в принятии решения.

При большой вероятности рождения больного ребенка правильными с профилактической точки зрения могут быть две рекомендации: либо воздержание от деторождения, либо пренатальная диагностика, если она возможна при данной нозологической форме.

Первый кабинет по медико-генетическому консультированию был организован в 1941 году Дж. Нилом в Мичиганском университете (США). Больше того, еще в конце 50-х годов крупнейший советский генетик и невропатолог С. К Давиденков организовал медико-генетическую консультацию при Институте нервно-психиатрической профилактики в Москве. В настоящее время во всем мире насчитывается около тысячи генетических консультаций, в России их 80.

Основная причина, которая заставляет людей обращаться к врачу-генетику, - это желание узнать прогноз эдоровья будущего потомства относительно наследственной патологии. Как правило, в консультацию обращаются семьи, где имеется ребенок с наследственным или врожденным заболеванием (ретроспективное консультирование) или его появление предполагается (проспективное консультирование) в связи с наличием наследственных заболеваний у родственников, кровнородственным браком, возрастом родителей (старше 35-40 лет), облучением и по другим причинам.

Эффективность консультации как врачебного заключения зависит в основном от трех факторов: точности диагноза, точности расчета генетического риска и уровня понимания генетического заключения консультирующимися. По существу это три этапа консультирования.

Первый этап консультирования всегда начинается с уточнения диагноза наследственного заболевания. Точный диагноз является необходимой предпосылкой любой консультации. Он зависит от тщательности клинического и генеалогического исследования, от знания новейших данных по наследственной патологии, от проведения специальных исследований (цитогенических, биохимических, электрофизиологических, сцепления генов и т.д.).

Генеалогическое исследование является одним из основных методов в практике медико-генетического консультирования. Все исследования обязательно подтверждаются документацией. Информацию получают не меньше чем от трех поколений родственников по восходящей и боковой линии, причем данные должны быть получены обо всех членах семьи, включая и рано умерших.

В ходе генеалогического исследования может возникнуть необходимость направления объекта или его родственников на дополнительное клиническое обследование с целью уточнения диагноза.

Необходимость постоянного знакомства с новой литературой по наследственной патологии и генетике продиктована диагностическими потребностями (ежегодно открываются по несколько сотен новых генетических вариаций, в том числе аномалий) и профилактическими с целью выбора наиболее современных методов пренатальной диагностики или лечения.

Цитогенетическое исследование применяется не менее чем в половине консультируемых случаях. Это связано с оценкой прогноза потомства при установленном диагнозе хромосомного заболевания и с уточнением диагноза в неясных случаях при врожденных пороках развития.

Биохимические, иммунологические и другие клинические методы не являются специфическими для генетической консультации, но применяются так же широко, как и при диагностике ненаследственных заболеваний.

Второй этап консультирования - определение прогноза потомства. Генетический риск определяется двумя способами: 1)путем теоретических расчетов, основанных на генетических закономерностях с использованием методов генетического анализа и вариационной статистики; 2) с помощью эмпирических данных для мультифакториальных и хромосомных болезней, а также для заболеваний с неясным механизмом генетической детерминации. В некоторых случаях оба принципа комбинируются, т. е. в эмпирические данные вносятся теоретические поправки.

Сущность генетического прогноза состоит в оценке вероятности появления наследственной патологии у будущих или уже родившихся детей. Консультирование по прогнозу потомства, как указывалось выше, бывает двух видов: проспективное и ретроспективное.

Проспективное консультирование - это наиболее эффективный вид профилактики наследственных болезней, когда риск рождения больного ребенка определяется еще до наступления беременности или в ранние ее сроки.

Наиболее часто такие консультации проводятся в следующих случаях: при наличии кровного родства супругов; когда по линии мужа или жены имели место случаи наследственной патологии; при воздействии вредных средовых факторов на кого-либо из супругов незадолго до наступления беременности или в первые недели ее (лечебное или диагностическое облучение, тяжелые инфекции и ДР.

ретроспективное консультирование - это консультирование после рождения больного ребенка в семье относительно здоровья будущих детей. Это наиболее частые причины обращения в консультации.

Методически определение прогноза потомства при заболеваниях с разным типом наследования различается. Если для моногенных (менделирующих) болезней теоретические основы оценки генетического риска достаточно четко разработаны, то для полигенных заболеваний, а тем более мультифакториальных, консультирование часто основано на чистом эмпиризме, отражающем недостаточную генетическую изученность данной патологии.

При менделируюших заболеваниях задача в основном сводится к лабораторной идентификации или вероятностной оценке у консультирующихся определенного дискретного генотипа, лежащего в основе заболевания.

При неменделируюших заболеваниях в настоящее время невозможно выделение специфических и дискретных патологических генотипов, обусловливающих развитие заболевания, поскольку в его формировании может участвовать множество генетических и средовых факторов, неспецифических по своим эффектам, т. е. один и тот же эффект (болезнь) может быть вызван разными генами и/или факторами внешней среды. Это и создает многочисленные трудности при генетическом анализе неменделируюших признаков и болезней.

Третий этап консультирования является заключительным. После постановки диагноза у объекта, обследования родственников, решения генетической задачи по определению генетического риска врач-генетик объясняет семье в доступной форме смысл генетического риска или сущность пренатальной диагностики и помогает ей в принятии решения.

Принято считать специфический генетический риск до 5% низким, до 10% - повышенным в легкой степени, до 20% - средним и выше 20% - высоким. Можно пренебречь риском, не выходящим за пределы повышенного в легкой степени, и не считать его противопоказанием к

По-английски

Медико-генетическое advising.

The most widespread and effective going near the prophylaxis of the inherited illnesses is медико-генетическая consultation. From the point of view of organization of health protection there is the медико-генетическое advising - one of types of the specialized medicare. Essence of advising consists in the following: a 1) determination of prognosis of birth of child with the inherited illness; 2) explanation of probability of this event advised; 3) help to family in a decision-making.

At large probability of birth of sick child from the prophylactic point of view there can correct be two recommendations: either abstention from procreation or пренатальная diagnostics, if she is possible at this nosology form.

The first cabinet on the медико-генетическому advising was organized in 1941 of Дж. by Nile in the Michigan university(THE USA). Moreover, yet at the end of 50th the largest soviet geneticist and neurologist С. To Давиденков organized медико-генетическую consultation at Institute of нервно-психиатрической prophylaxis in Moscow. About thousand genetic consultations are in the whole world counted presently, in Russia of them 80.

Principal reason that compels people to call to the togeneticist is this desire to know the prognosis of эдоровья of future posterity of the relatively inherited pathology. As a rule, families apply in consultation, where a child with the inherited or congenita disease(retrospective advising) or his appearance is assumed(проспективное advising) in connection with the presence of the inherited diseases for relatives, by кровнородственным marriage, age of parents(older 35-40), irradiation and on other reasons.

Efficiency of consultation as a medical conclusion depends mainly on three factors: exactnesses of diagnosis, exactnesses of calculation of genetic risk and level of understanding of genetic conclusion advised. Essentially it is three stages of advising.

The first stage of advising is always begun with clarification of diagnosis of the inherited disease. An exact diagnosis is necessary pre-condition of any consultation. He depends on the care of clinical and genealogical research, from knowledge of the newest data on the inherited pathology, from realization of the special researches(цитогенических, biochemical, electro-physiological, coupling of genes etc.).

Genealogical research is one of basic methods in practice of the медико-генетического advising. All researches are necessarily confirmed by documentation. Information is got not less than from three generations of relatives on an ascending and lateral line, thus data must be got about all family members, including early the dead.

During genealogical research there can be a necessity of direction of object or his relatives on an additional clinical inspection with the purpose of clarification of diagnosis.

The necessity of permanent acquaintance with new literature on the inherited pathology and genetics is dictated by diagnostic necessities(annually opened for several hundred new genetic variations, including anomalies) and prophylactic with the purpose of choice of the most modern methods of пренатальной diagnostics or treatment.

Cytogenetic research is used no less what in a half the advised cases. It is related to the estimation of prognosis of posterity at the set diagnosis of chromosomal disease and with clarification of diagnosis in not clear cases at congenita teratosiss.

Biochemical, immunological and other clinical methods are not specific for genetic consultation, but are used similarly widely, as well as at diagnostics of the uninherited diseases.

The second stage of advising is determination of prognosis of posterity. A genetic risk is determined by two methods: 1) by the theoretical calculations based on genetic conformities to law with the use of methods of genetic analysis and variation statistics; 2) by means of empiric data for multifactorial and chromosomal illnesses, and also for diseases with a not clear mechanism of genetic determination. Both principles are combined on occasion, т. of е. theoretical amendments are brought in empiric data.

Essence of genetic prognosis consists of estimation of probability of appearance of the inherited pathology for future or already born children. Advising on the prognosis of posterity, as specified higher, is two kinds: проспективное and retrospective.

The проспективное advising is the most effective type of prophylaxis of the inherited illnesses, when the risk of birth of sick child is determined yet to the offensive of pregnancy or in her early terms.

Most often such consultations are conducted in next cases: at presence of blood relation of the married couples; when the cases of the inherited pathology took place on the line of husband or wife; at affecting of harmful средовых factors somebody from the married couples shortly before the offensive of pregnancy or in the first weeks her (curative or diagnostic irradiation, heavy infections and OTHER.

the retrospective advising is this advising after birth of sick child in family in relation to the health of future children. It is the most frequent reasons of appeal in consultation.

Methodically determination of prognosis of posterity at diseases with the different type of inheritance differentiates. If for monogenic(менделирующих) illnesses theoretical bases of estimation of genetic risk are clearly enough worked out, then for полигенных diseases, and the more multifactorial, advising is often based on clean empiricism reflecting insufficient genetic studied of this pathology.

At менделируюших diseases a task is mainly taken to laboratory authentication or probabilistic estimation at advised certain discrete genotype being the basis of disease.

At неменделируюших diseases a selection is presently impossible of specific and discrete pathological genotypes, stipulating development of disease, as in his forming a great number can participate genetic and средовых factors, heterospecific on the effects, т. of е. a the same effect(illness) can be caused by different genes and/or factors of environment. It creates numerous difficulties at the genetic analysis of неменделируюших signs and illnesses.

The third stage of advising is final. After raising of diagnosis at an object, inspection of relatives, the decisions of genetic task on determination of genetic risk a doctor-geneticist explains to family in an accessible form sense of genetic risk or essence of пренатальной diagnostics and helps her in a decision-making.

It is accepted to count a specific genetic risk to 5изким, to 10 enhanceable in an easy degree, to 20 middle and higher 20 high. It is possible to ignore a risk keeping indoors outside enhanceable in an easy degree, and not to consider him contra-indication to